[COVAR] Coségrégation des variants dans un panel de gènes
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Le projet COVAR vise à obtenir une classification fiable du plus grand nombre possible de variants d'intérêt issus de la base de données française d'oncogénétique (FrOG, https://frog-db.fr/) afin de les utiliser pour le conseil génétique. Les résultats de cette étude auront un impact majeur sur la prise en charge clinique des patients et de leurs familles, permettant dans certains cas de proposer une chirurgie prophylactique.
Description des bras de traitement
Covar (AUTRE) : Collecte d'échantillons de salive à l'aide d'un kit salivaire pour analyse génétique (volet collecte d'échantillons génétiques).
Critères d'inclusion
- Une personne portant une variante d'intérêt dans un gène analysé dans un cadre diagnostique par l'un des laboratoires du réseau Genetics and Cancer Group (GGC)-Unicancer, classée comme classe 3, 4 ou classe 5 hypomorphe, et sélectionnée par le groupe d'experts national pour le gène concerné.
- plus...
- Âge ≥ 18 ans.
- Consentement éclairé écrit signé "cas index"
- moins...
- Anomalies génétiques requises
- Âge minimum
Centres d'investigation
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