Clinique, caractérisation pathologique et génétique des patients atteints de tumeurs carcinoïdes familiales (étude du GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
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Les tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle sont rares. Les tumeurs carcinoïdes familiales (TCF) de l’intestin grêle sont définies par la présence d’au moins deux cas de ce type de tumeur chez des apparentés au premier ou au deuxième degré. La prévalence estimée des TCF est de 2,6 % à 3,7 % chez les patients atteints de tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle. Du fait de leur rareté, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques des TCF sont peu décrites. Les anomalies moléculaires associées aux TCF ont été peu étudiées. À ce jour, aucun facteur génétique constitutionnel prédisposant aux TCF n’a été identifié. Une seule anomalie (mutation du gène IPMK) a été rapportée dans une seule famille atteinte de TCF, et non retrouvée dans d’autres séries.
L’objectif principal de cette étude est d’identifier les facteurs constitutionnels prédisposant aux TCF de l’intestin grêle (et d’autres localisations de l’intestin moyen : côlon ascendant et appendice). Les objectifs secondaires sont de décrire les caractéristiques cliniques et pathologiques associées aux TCF.
Description des bras de traitement
Tumeurs carcinoïdes familiales (Étude expérimentale) : Ce volet expérimental inclut tous les patients atteints de tumeurs carcinoïdes familiales confirmées.
La recherche comprend l’extraction d’ADN tumoral et sanguin, l’analyse par CGH-array et le séquençage de l’exome.
Une analyse bioinformatique permettra d’identifier les altérations génétiques constitutionnelles.
Critères d'inclusion
- Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle (ou du côlon ascendant ou de l'appendice) (prouvée histologiquement)
- Au moins un parent au premier ou au deuxième degré ayant une tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle (ou du côlon ascendant ou de l'appendice) (prouvée histologiquement)
- plus...
- Accord pour participer à l'étude
- moins...
- Pathologies requises
- Types histologiques requis
- Sous-types histologique requis
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Centres d'investigation
2 centres investigateurs en cours de recrutement
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