Étude ACT-EARLY (Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young) chez les porteurs asymptomatiques d'une variante pathogène du gène TTR

L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie dans laquelle la protéine transthyrétine (TTR), normalement présente, se dégrade et forme de l’amyloïde, une substance collante en forme de plaque qui s’accumule dans différents organes et peut les endommager. La protéine TTR peut se dégrader de deux manières. La première survient avec l’âge : la protéine TTR normale peut se dégrader et former de l’amyloïde qui n’est plus suffisamment éliminée par l’organisme. Ce type d’ATTR est appelé ATTR de type sauvage (ATTRwt). La seconde survient lorsqu’une personne hérite d’un gène TTR défectueux, ce qui entraîne la dégradation spontanée de la protéine. Cette forme de la maladie est appelée ATTR variante (ATTRv) et peut être détectée chez l’adulte par un test génétique du gène TTR avant l’âge.

L’accumulation d’amyloïde dans le cœur provoque un épaississement et une rigidification de la paroi cardiaque, pouvant entraîner une insuffisance cardiaque, voire le décès. L’accumulation d’amyloïde TTR dans le cœur est appelée cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM). L’amyloïde peut également se déposer dans les tissus nerveux, entraînant des troubles neurologiques. L’accumulation de TTR dans les nerfs est appelée polyneuropathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-PN).

L’acoramidis est un médicament expérimental conçu pour se lier fortement à la TTR dans le sang et stabiliser sa structure, empêchant ainsi la formation de plaques amyloïdes nocives susceptibles d’endommager les organes.

Cette étude vise à déterminer si un traitement par acoramidis chez des participants porteurs d’une mutation du gène TTR (ATTRv) et ne présentant aucun symptôme peut prévenir ou retarder l’apparition d’une ATTR-CM ou d’une ATTR-PN. Si les adultes porteurs d’un gène TTR défectueux héréditaire sont traités précocement, avant l’apparition des symptômes, il pourrait être possible de retarder le début de la maladie, voire de la prévenir complètement.