Clinique, caractérisation pathologique et génétique des patients atteints de tumeurs carcinoïdes familiales (étude du GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)

Les tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle sont rares. Les tumeurs carcinoïdes familiales (TCF) de l’intestin grêle sont définies par la présence d’au moins deux cas de ce type de tumeur chez des apparentés au premier ou au deuxième degré. La prévalence estimée des TCF est de 2,6 % à 3,7 % chez les patients atteints de tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle. Du fait de leur rareté, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques des TCF sont peu décrites. Les anomalies moléculaires associées aux TCF ont été peu étudiées. À ce jour, aucun facteur génétique constitutionnel prédisposant aux TCF n’a été identifié. Une seule anomalie (mutation du gène IPMK) a été rapportée dans une seule famille atteinte de TCF, et non retrouvée dans d’autres séries.

L’objectif principal de cette étude est d’identifier les facteurs constitutionnels prédisposant aux TCF de l’intestin grêle (et d’autres localisations de l’intestin moyen : côlon ascendant et appendice). Les objectifs secondaires sont de décrire les caractéristiques cliniques et pathologiques associées aux TCF.